Duetti dinamici: perché la scienza ama i gemelli

(CNN) Uno degli studi più ampi di gemelli negli Stati Uniti suggerisce che i nostri geni tendono ad influenzare le malattie che ci affliggono più di dove viviamo, secondo una ricerca pubblicata lunedì sulla rivista Nature Genetics.

Utilizzando i dati sulle richieste di risarcimento, i ricercatori hanno identificato più di 56.000 coppie di gemelli e stimato l’ereditabilità di 560 malattie, trovando che quasi un terzo della variazione in queste condizioni potrebbe essere attribuita alla genetica, in media. Dove le persone sono cresciute era meno contributivo nel complesso.
Ma ciò significa ancora che la maggior parte delle variazioni che vediamo nella malattia umana non è riconosciuta dai codici genetici o postali.
“La relazione tra genetica e ambiente nella malattia è incredibilmente sfumata”, ha detto l’autore dello studio Chirag Patel, assistente professore di informatica biomedica presso la Harvard Medical School.
Tra le malattie esaminate dai ricercatori, il 40% aveva una componente genetica significativa e circa il 25% aveva un aspetto ambientale – sebbene la forza di tale relazione potesse essere diversa per ogni malattia. Ad esempio, l’obesità patologica è risultata essere fortemente influenzata dalla genetica e dall’ambiente, ha detto Patel.
“Ottieni persone che sono molto deterministiche, che dicono” sono i geni “o” è l’ambiente “. Questo dimostra che è una miscela “, ha detto Jeffrey M. Craig, professore associato presso la Deakin University School of Medicine e vice direttore di Twins Research Australia. Craig non è stato coinvolto nel nuovo studio.
Poiché i registri gemelli si fondono e incorporano grandi quantità di dati, come nel nuovo studio, esperti come Craig sono in attesa di nuove fasi di gemellaggio che arricchiscono la scienza.
“Questo è uno dei modi in cui la ricerca sui gemelli sta crescendo”, ha detto.

Duetti dinamici

Gli scienziati amano studiare i gemelli perché aiutano a rispondere a domande secolari su natura e educazione. Gemelli identici condividono gli stessi geni, quindi qualsiasi differenza tra loro – per esempio, più rugosa rispetto alla pelle meno rugosa – potrebbe essere il risultato del loro ambiente.
“Gli studi sulla salute umana sono afflitti da questi fattori confondenti”, ha detto Craig, incluso quando qualcuno è nato, dove sono nati e il loro stato socioeconomico, etnia e genere. Spesso, i gemelli sono controlli perfetti, ha detto.
Circa 33 su 1000 nascite umane negli Stati Uniti sono gemelli, un tasso che è salito negli ultimi decenni come più donne si sposano più tardi e prendono farmaci per la fertilità o impiegano fecondazione in vitro, fattori che sono noti per aumentare la probabilità di nascite multiple. I gemelli identici sono un club ancora più esclusivo: circa quattro su 1.000 nati. Si formano quando un singolo uovo fecondato si divide in due, creando due embrioni con lo stesso DNA.
I tentativi di mettere i gemelli sotto il microscopio proverbiale risalgono al 1875, quando lo scienziato inglese Francis Galton, che era anche il cugino di Charles Darwin, “si imbatté per la prima volta sul doppio progetto di ricerca, che è davvero un modo molto semplice e molto elegante di guardando al comportamento “, ha detto Nancy Segal, professore di psicologia e direttore del Twin Studies Center presso la California State University, Fullerton. Segal è una gemella fraterna.
Secondo un articolo dell’International Journal of Epidemiology, Galton ha pubblicato “il primo tentativo dettagliato di utilizzare il fenomeno del gemellaggio per stimare i relativi poteri di natura e cultura”. Ma ha portato la ricerca a una conclusione preoccupante e “ha sostenuto ripetutamente la necessità per lo stato o per i suoi cittadini più saggi di cercare di incoraggiare il meglio a superare il resto”, coniando infine il termine “eugenetica”.
In anni più recenti, tuttavia, i gemelli hanno rivelato una componente genetica per un numero di esiti come l’epilessia, la religiosità, l’autismo e la salute mentale, secondo gli esperti. La NASA ha anche condotto il proprio studio gemello su come l’espressione genica dell’astronauta Scott Kelly è cambiata dopo un anno sulla Stazione Spaziale Internazionale, rispetto a quella del suo gemello identico, Mark, rimasto sulla Terra.
I gemelli hanno anche suggerito che qualcosa al di fuori del codice genetico può spiegare perché un gemello identico potrebbe sviluppare il diabete di tipo 1 o il morbo di Parkinson e l’altro no.
Quattro decenni fa, “quando stavo arrivando, c’era ben poco riconoscimento delle influenze genetiche sulla salute mentale dei bambini”, ha detto Judy Silberg, direttore scientifico del registro gemellare più grande negli Stati Uniti, il Registro dei gemelli dell’Atlantico centrale. “Tutto era praticamente dovuto alla scarsa genitorialità, in particolare alle madri.”
Ma ora i ricercatori capiscono che esistono vari livelli di ereditabilità a cose come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività, la schizofrenia, il disturbo da stress post-traumatico e la depressione – e gli eventi della vita possono far sì che quei geni “arrivino online”, ha detto Silberg, che è anche un professore associato di genetica umana e molecolare e psichiatria alla Virginia Commonwealth University.
“Il pendolo ha oscillato molto significativamente da allora”, ha detto.

Vedendo il doppio per la scienza

Un festival per gemelli è diventato anche un grande piatto di Petri per gli scienziati: Twins Days, un evento annuale che porta migliaia di gemelli nel nord-est dell’Ohio.
Anno dopo anno, un gruppo di tende di ricerca invita i gemelli a contribuire a un pot-pourri della scienza. Negli anni passati, Procter & Gamble, il produttore di Olay, ha studiato i gemelli per comprendere meglio il processo di invecchiamento e il suo effetto sulla pelle. Il dipartimento di polizia di Los Angeles ha esaminato le leggere differenze tra le impronte digitali dei gemelli per migliorare i suoi strumenti di identificazione. Ricercatori biometrici hanno fotografato e registrato dei gemelli parlando per creare migliori sistemi di riconoscimento facciale e vocale. Anche l’FBI ha finanziato ricerche simili lì.
“Raccogliamo i dati di un anno in quattro ore”, ha detto alla CNN Danielle Reed, genetista comportamentale presso il Monell Chemical Senses Center.
“La nostra domanda è se alcune persone sono dal gusto cieco e, in tal caso, a che cosa? Il nostro interesse è se questo è un tratto geneticamente determinato”, ha detto. “Ci piace paragonare gemelli geneticamente identici a gemelli che non siano più simili ai fratelli normali”.
Questo può aiutare gli esperti di scienze alimentari a capire quali tratti – ad esempio, un’affinità per i sapori amari – sono fortemente determinati dalla genetica.
“Puoi immaginare, se osserviamo soggettivamente il loro DNA, potremmo prevedere cosa avrà un sapore migliore o peggiore per le persone”, ha detto Reed. “Così puoi adattare i consigli dietetici alla reale capacità delle persone di gustare e odorare”.
Tradizionalmente, i ricercatori hanno studiato gemelli identici rispetto ai controlli fraterni. Queste coppie di fratelli condividono la stessa educazione e l’ambiente, ma i gemelli identici condividono tutto il loro DNA e solo i gemelli fraterni circa metà.
C’è anche un valore nel guardare i figli dei gemelli e dei gemelli sollevati a parte, ha detto Silberg, il che potrebbe far luce sul fatto che certi comportamenti o disordini possano essere trasmessi attraverso i geni dei genitori rispetto ai loro ambienti domestici. C’è anche una ricerca da parte dei gemelli, per i gemelli – guardando il loro “legame speciale” per meglio consigliarli in terapia, ha detto Craig.
Ma anche se la ricerca doppia predica a lungo la scoperta della doppia elica, i progressi nella genetica non hanno sostituito i gemelli, che continuano a svelare i nostri tratti più sfuggenti.
“Il mio messaggio è che tutte le ricerche in tutti i campi dovrebbero includere i gemelli”, ha detto Craig.

Fonte immagine: https://morguefile.com/ (https://morguefile.com/)

Andrea Russo

Andrea Russo

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